Sang ayah menghadapi rasa sakit kehilangan anaknya karena penyakit genetik langka yang disebut Niemann-Pick

Penyakit genetik langka yang membuat 3 anak David terbaring di tempat tidur. Kini, anak keduanya telah meninggal dunia. Dua anak lainnya harus makan dan bernapas melalui selang, menyedot cairan paru selama berjam-jam dan harus menggunakan ventilator saat tidur.

“Ketiga anak saya lahir dan berkembang secara normal hingga sekitar 5-7 tahun. Mereka semua sangat pintar dan bisa membaca sejak usia 3 tahun… ”Sayangnya, banyak hal mulai berubah ketika anak-anak berusia 5 tahun.

Mereka menderita kelainan metabolisme genetik yang sangat langka yang disebut Penyakit Tipe C Niemann-Pick.

Tanda-tanda pertama dari penyakit genetik langka ...

 

Ketiga anak itu sangat sehat sebelum penyakit genetik Niemann-Pick ditemukan

David, bersama istrinya, Seow Loo Geok melanjutkan perjalanan yang penuh kesulitan dan sengsara ketika harus rutin menyekolahkan anak-anak untuk tes, pemeriksaan, rawat inap dan perawatan aktif.

Baru-baru ini, ayahnya David dianugerahi SCCL Carer Award (penghargaan dari organisasi sosial Singapura) karena pengasuhan yang ia berikan kepada anak-anaknya di luar kewajiban. Itu adalah cinta, rasa hormat dan pengabdian seorang ayah.

"Justina lahir tahun 1991, Timothy lahir tahun 1993 (meninggal Juli 2004) dan Titus tahun 1996," ujarnya.

Keluarga mereka berada di Amerika saat Justina pertama kali menunjukkan gejala penyakit genetik ini.

“Guru prasekolah mengatakan bahwa putri saya tidak mengikuti instruksi dan sering meninggalkan kelas. Sekitar waktu yang sama, kami menyadari bahwa dia mulai takut berada di sekitar orang lain. "

"Justina juga mengalami kejang singkat saat menatap sesuatu selama beberapa detik - kami kemudian menemukan bahwa itu adalah kejang yang tidak disadari."

"Berpikir itu mungkin stres dan tidak dapat beradaptasi dengan lingkungan sekolah Amerika, saya memutuskan untuk membawa keluarga saya kembali ke Singapura."

Namun, semuanya tidak menjadi lebih baik.

Stadium penyakit genetik berkembang pesat

David melanjutkan, “Ketika putri saya kembali ke Singapura dan memulai studinya di Sekolah Dasar St. Petersburg Margaret, kemerosotan semakin cepat. Putri saya tiba-tiba merasakan sakit (kejang atonik) dan terus menerus terluka. "

“Justina juga canggung, sepertinya tidak merespon dengan baik di kelas dan berbicara sangat sedikit. Dia dikeluarkan dari sekolah di bawah arahan psikiater di Institut Kesehatan Mental MOE, dan kemudian didaftarkan di Sekolah Kejang. ”

“Justina mulai mengalami lebih banyak kejang - kejang gelastik (tertawa), kejang grand-mal (seluruh tubuh) dll. Setelah itu, dia secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berbicara, bernyanyi, menelan, dan makan. melalui pipa. "

“Anak perempuan saya juga lambat laun kehilangan kemampuan untuk berdiri dan berjalan, dan harus menggunakan kursi roda ketika dia berusia kurang dari 9 tahun. Bahkan di kursi roda, dia menderita skoliosis - sampai membentuk kurva lebih dari 90 derajat. Paru-parunya juga terpengaruh. "

Pada usia 12 tahun, Justina harus menjalani trakeostomi untuk bisa bernapas.

Adik-adik Justina mulai menunjukkan gejala penyakit genetik ini ...

 

Gejala penyakit bawaan ini berkembang sangat cepat

Timothy mulai menunjukkan gejala serupa ketika dia berusia 7 tahun. Biasanya, gangguan kognitif dan fisik dikaitkan dengan seringnya kejang. Anak saya juga kesulitan menelan makanan.

Akhirnya, bocah itu meninggal dunia pada tahun 2004 setelah mengalami koma karena kesulitan bernapas dan kejang. Saat Timothy dalam keadaan koma, para dokter mengambil jaringan dari bocah itu dan mengirimkannya ke AS untuk diperiksa. Kemudian penyakit itu didiagnosis.

"Hasil tesnya adalah Timothy mengidap penyakit Niemann-Pick Tipe C (NPC)," kata David kepada kami. NPC adalah penyakit degeneratif spontan yang sangat langka. Penyakit ini mempengaruhi kemampuan untuk memetabolisme lipid dan kolesterol dalam tubuh. "

Akibatnya, penyakit tersebut menyebabkan kematian sel-sel otak, hati dan organ lainnya.

Ini juga merupakan kelainan yang sangat langka. Penyakit ini sangat langka sehingga "sebelum Timothy didiagnosis, ahli saraf di Singapura tidak mengetahui kondisi pasti penyakit anak saya."

Pada saat hasil tes Timothy diumumkan, hanya ada sekitar 400 kasus penyakit di seluruh dunia. Saya membaca di suatu tempat di Internet bahwa hanya sekitar 500-600 kasus penyakit ini yang bertahan sejauh ini.

Apa itu Penyakit Genetik Tipe C Niemann-Pick?

Setelah diagnosis Timotius dipastikan, dokter memeriksa Titus dan memastikan bahwa bocah tersebut juga terkena penyakit langka ini.

"Pada akhirnya, Titus jatuh ke dalam kehancuran yang dialami Justina," kenang David. Kehilangan kemampuan untuk makan, minum atau bahkan menelan air liur. "

“Titus juga kehilangan kemampuan untuk berjalan, berdiri atau duduk. Tetapi karena dia menerima perawatan epilepsi dan terapi fisik awal, dia bisa bergerak lebih lama. Dan tidak seperti saudara perempuannya, anak laki-laki itu masih bisa menggerakkan tangannya dan sedikit memutar kepalanya. "

“Titus perlahan kehilangan fungsinya. Kemudian, pada usia 12-14 tahun, penyakit anak-anak saya sangat parah sehingga mereka harus terbaring di tempat tidur, diberi makan dengan selang, perlu ventilasi saat tidur, ... ”

“Mereka semakin rentan terhadap infeksi. Penglihatan memudar saat pendengaran juga memburuk. Gejala ini semua disebabkan oleh degenerasi otak mereka. "

Gangguan metabolisme yang diturunkan pada anak-anak

 

Penyakit genetik tipe C Niemann Pick sangat jarang

Saat ditanya lebih lanjut tentang penyakit Niemann Pick tipe C, apa penyebab gangguan tersebut? "Ini adalah gangguan spontan resesif, yang berarti bahwa gen ayah dan ibu bermutasi atau membawa gen penyakit," kata David. Jika hanya satu orang tua yang merupakan pembawa gen NPC yang rusak, anak-anak tidak akan terpengaruh. ”

“Jika keduanya adalah carrier, 25% kemungkinan anaknya memiliki NPC. Dalam kasus keluarga saya, sangat jarang semua anak sakit. "

“Bagi penderita penyakit ini, laju degenerasinya juga berbeda. Prognosis berkaitan dengan kapan gejala muncul. Jika penyakit ini ditemukan pada bayi segera setelah lahir, bayi tersebut biasanya meninggal dalam beberapa tahun. "

“Gejala muncul antara usia 5 hingga 7 tahun, seperti anak kita, biasanya hidup hingga usia 15-19 tahun. Pada orang dewasa yang lebih tua, gejala penyakit dapat memperpanjang hidup "

Mengobati penyakit genetik yang langka sangatlah mahal

Keluarganya harus hidup hemat, karena obat dan peralatan untuk merawat anak-anak sangat mahal.

“Ada perangkat medis seperti trakeostomi, kateter isap, selang gastrostomi, kain kasa, sarung tangan, dan popok yang harganya bisa mencapai ribuan dolar,” ungkap David. Setiap simpul perut bisa berharga $ 500 saja. ”

“Juga, perawatan harian sangat mahal. Mempekerjakan 2 pengasuh membutuhkan biaya lebih dari 2000 dolar sebulan. Kemudian tagihan listrik bisa sekitar $ 400 per bulan karena kami harus menjalankan 2 ventilator, 2 pompa, cadangan oksigen 5 liter dan 10 liter dalam keadaan darurat, pompa pengisian, pengukur. Pulse oksigen, nebulizer, kendaraan pengangkut pasien elektrik dan tempat tidur rumah sakit juga dioperasikan secara elektrik. "

“Biaya untuk membeli dan merawat alat berat ini juga dapat meningkat secara signifikan. Untungnya, kami mendapat dukungan dari anggota keluarga dan teman juga. ”

"Namun, kami masih harus hidup hemat, dengan gaji di bawah $ 5.000 sementara biaya bulanan kami berkisar antara $ 7.000-10.000 dan terkadang lebih."

Bagaimana David dan istrinya merawat anak-anak mereka yang sakit?

Anak-anak membutuhkan perawatan dan perhatian penuh waktu, kami bertanya-tanya, bagaimana mereka menangani ini?

David memberi tahu kami, ”Saya masih bekerja di Universitas Alkitab Singapura sebagai guru penuh waktu. Tetapi di luar sekolah, fakultas dan pertemuan mahasiswa dan alumni, saya memiliki keleluasaan untuk dapat menjaga anak-anak saya dalam keadaan darurat dan saat mereka dalam perawatan aktif. "

“Saya juga rutin mengantar anak saya untuk pemeriksaan kesehatan yang berbeda (Saraf, Telinga, Hidung Tenggorokan, Mata, Kulit, dll) dan bila alat kesehatan perlu perawatan, saya coba perbaiki sendiri atau cari cara pengganti, jika tidak, kirimkan untuk diperbaiki. "

Mereka berusaha menghabiskan waktu sebanyak mungkin dengan anak-anak mereka

 

Dua anak dengan penyakit genetik Niemann Pick tipe C sedang berkumpul dengan orang tua mereka

“Setelah bekerja, saya dan istri saya mencoba membawa anak-anak dengan kursi roda khusus mereka ke taman gedung. Di akhir pekan, kami akan mengajak anak-anak keluar - seperti ke Maritime Square, Marina Bay, Gardens by the Bay, atau Bandara Changi. "

"Istri saya tidak bekerja, tetapi tinggal di rumah untuk mengurus keluarga dan anak-anak."

"Kami mempekerjakan 2 pelayan Filipina untuk membantu memasak, pekerjaan rumah dan membantu mengurus anak-anak."

"Karena para pembantu telah mengasuh anak-anak kita sepanjang hari, kita perlu menjaganya pada malam hari agar mereka bisa istirahat."

"Lebih sulit untuk merawat anak kami di malam hari karena kami harus mencabut kateter secara teratur ketika dia batuk, kemudian harus membersihkan dan memasang kembali kateter."

“Karena Titus tidur di sebelah kami, kami dapat mendeteksinya segera setelah dia kejang. Biasanya istri saya yang bangun malam karena saya harus mengajar keesokan paginya. ”

“Dan putri kami seringkali lebih mudah dirawat. Kedua pelayan bergiliran bangun untuk mengubah posisinya dan terkadang alarm berbunyi untuk menyedotnya. "

Pesan untuk orang tua

Kita tidak dapat membayangkan apa yang David dan istrinya alami, merawat anak-anak mereka yang sakit kritis dan mengatasi rasa sakit karena kehilangan anak ...

Inilah pesannya untuk kita:

“Anggaplah anak-anak sebagai kepercayaan dan hadiah dari Tuhan. Sangat berarti dan seperti hadiah untuk menjaga anak-anak Anda. "

"Kami telah belajar dari anak-anak kami banyak hal: keberanian dan kekuatan untuk melawan semua masalah dan menemukan kegembiraan dari hal-hal yang paling sederhana."

David juga bersyukur atas bantuan yang diterima keluarganya dari masyarakat dan dari Tuhan.

Terakhir, dia berkata, “Belajar untuk hidup dengan baik setiap hari. Kami merencanakan dan menaatinya. Di saat-saat krisis, belajarlah untuk tidak berharap terlalu banyak, dan apa pun yang Anda dapatkan adalah hadiah dan alasan untuk bersukacita. ”

Kita sering kali senang mengeluh dan khawatir secara berlebihan tentang anak-anak kita. Baca kisah keluarga David, itu bisa mengubah pandangan Anda tentang hidup dan cinta.

"Sementara orang tua lain menemukan kegembiraan karena anak mereka lulus ujian dan mendapatkan gelar sarjana, bagi kami senyum anak-anak mereka adalah kebahagiaan mereka."

Lihat artikel lainnya:

Anak mengalami demam tinggi selama 5 hari - Tanda berbahaya dari penyakit Kawasaki yang aneh pada anak

Pelajari tentang penyakit langka - Sindrom PANDAS

 

Bisakah meningitis neonatal berasal dari ciuman?